Start-ups avançam com testes genéticos que avaliam risco de doenças antes do nascimento

Start-ups de fertilidade estão a desenvolver testes genéticos para avaliar riscos de doença e estimar características como altura ou capacidade cognitiva. Uma possibilidade que está a atrair investimento, mas que levanta dúvidas científicas e questões éticas.

A possibilidade de selecionar embriões com menor predisposição para determinadas doenças genéticas já faz parte dos serviços disponibilizados por algumas empresas ligadas à fertilidade. Mas várias start-ups norte-americanas querem ir mais longe e estão a desenvolver análises que procuram estimar características complexas, como a altura, o desempenho cognitivo e até a cor dos olhos.

Segundo informações do The Economist, empresas como a Nucleus, Orchid e Herasight estão entre as que apostam nesta área, associada aos processos de fertilização in vitro (FIV). A tecnologia está, contudo, a alimentar um debate entre médicos e especialistas em bioética sobre a sua verdadeira capacidade de previsão e os limites que devem existir na seleção genética de embriões.

Os testes genéticos realizados no âmbito da fertilização in vitro não são uma novidade. Atualmente, já existem análises destinadas a identificar alterações cromossómicas e doenças provocadas por mutações num único gene, como a fibrose quística ou a doença de Huntington.

A novidade está no recurso a pontuações de risco poligénico, que analisam centenas ou milhares de variantes genéticas associadas a determinadas doenças ou características. O objetivo é calcular probabilidades e ajudar a comparar geneticamente os diferentes embriões disponíveis antes da implantação.

Estas estimativas são construídas a partir de grandes estudos genómicos que procuram identificar relações entre determinadas variantes genéticas e características observadas numa população.

Mercado da fertilidade atrai investidores

A área tem despertado também o interesse dos investidores. Nos Estados Unidos, o investimento de capital de risco em empresas ligadas à fertilidade passou de 254 milhões de dólares (cerca de 219 milhões de euros) em 2019 para 496 milhões (aproximadamente 428 milhões de euros) em 2022, segundo dados da PitchBook citados pela publicação.

Nomes como Peter Thiel e Elon Musk estão entre os investidores que têm financiado empresas deste setor, num contexto em que a queda das taxas de natalidade em vários países desenvolvidos está a aumentar o interesse por novas tecnologias relacionadas com a reprodução.

Apesar do crescimento deste mercado, a fertilização in vitro continua a representar uma pequena percentagem dos nascimentos nos Estados Unidos: em 2024, cerca de 2,8% dos bebés nasceram através desta técnica. A expectativa do setor é que a redução dos custos possa aumentar a sua utilização nas próximas décadas.

Até que ponto é possível prever o QI?

É precisamente aqui que surgem algumas das principais reservas da comunidade científica. Características como a inteligência ou a altura não dependem de um único gene, mas da combinação de milhares de variantes genéticas com fatores ambientais, sociais e comportamentais.

Alimentação, educação, condições económicas, estilo de vida ou acesso a cuidados de saúde podem ter um peso importante no desenvolvimento de uma pessoa, o que limita a capacidade de um teste genético prever com precisão o que acontecerá a um determinado indivíduo.

Um estudo publicado em 2019 na revista científica Cell estimou que, perante a possibilidade de escolha entre dez embriões viáveis, a seleção genética poderia resultar, em média, num aumento de cerca de 2,9 centímetros na altura prevista e de aproximadamente três pontos no QI estimado. Esse potencial benefício diminuiria, no entanto, quando o número de embriões disponíveis é menor — uma situação frequente nos tratamentos de FIV.

Questões éticas acompanham avanço da tecnologia

A discussão não se limita à eficácia científica. A utilização destas tecnologias levanta questões relacionadas com a desigualdade no acesso, a seleção de características humanas e o risco de práticas próximas de novas formas de eugenia.

No Reino Unido, por exemplo, a escolha de embriões com base em determinadas características físicas ou cognitivas é proibida. Nos Estados Unidos, onde a regulamentação é mais permissiva, a evolução destas tecnologias tem aumentado o debate em torno dos limites da seleção genética.

Há ainda outro fator de incerteza: uma mesma variante genética pode estar associada a várias características ou condições de saúde. Assim, selecionar um embrião com o objetivo de reduzir determinado risco pode ter consequências noutras características que ainda não são totalmente conhecidas.

As empresas que desenvolvem estes testes defendem que o objetivo principal passa por reduzir a probabilidade de determinadas doenças e disponibilizar mais informação às famílias, e não pela criação dos chamados “superbebés”. O desenvolvimento da tecnologia promete, ainda assim, manter aberta uma discussão que cruza genética, medicina, tecnologia e ética.